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摘要：本申请公开了一种预测人类复杂疾病表型发生的靶点筛选方法、设备及介质，涉及靶点筛选领域，方法包括：基于预设窗口对GWAS数据筛选及分组得到第一leadsnp集合，每个子集内第一leadsnp为GWAS数据中、对应预设窗口范围内p值最小的snp；基于预设窗口及第一leadsnp集合对QTL数据进行匹配筛选及分组得到第二leadsnp集合；基于第二leadsnp集合、GWAS数据及QTL数据进行共定位分析、进行GWAS‑QTL对应度计算，确定目标p值及目标对应度分数，基于此从第二leadsnp集合中筛选目标leadsnp作为目标靶点。本申请快速准确筛选出目标靶点，提升共定位筛选的性能、效率及准确度。
主权项：1.一种预测人类复杂疾病表型发生的靶点筛选方法，其特征在于，所述预测人类复杂疾病表型发生的靶点筛选方法包括：获取目标人类复杂疾病的基因型-表型关联数据；其中，所述目标人类复杂疾病包括至少一种人类复杂疾病；对所述基因型-表型关联数据分别进行全基因组关联研究、数量性状基因座定位，以得到GWAS数据及QTL数据；基于预设窗口，对所述GWAS数据进行筛选及分组，以得到第一leadsnp集合；所述第一leadsnp集合中每个子集内的第一leadsnp为所述GWAS数据中、在对应预设窗口范围内p值最小的snp；不同子集内的第一leadsnp对应的预设窗口的大小不同；所述p值表征基因型-表型关联程度的显著性；基于所述预设窗口及所述第一leadsnp集合，对所述QTL数据进行匹配筛选及分组，以得到第二leadsnp集合；所述第二leadsnp集合中每个子集内的第二leadsnp为所述GWAS数据且所述QTL数据中、在对应预设窗口范围内p值均最小的snp；基于所述第二leadsnp集合、所述GWAS数据及所述QTL数据，进行共定位分析、进行GWAS-QTL对应度计算，以确定目标p值及目标对应度分数；基于所述目标p值及所述目标对应度分数，从所述第二leadsnp集合中筛选目标leadsnp，以作为目标靶点。
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百度查询： 中国医学科学院基础医学研究所 一种预测人类复杂疾病表型发生的靶点筛选方法、设备及介质
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