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摘要：本公开涉及式I化合物或其药学上可接受的盐，其中，m、R1‑R5、R5A和L如本文定义。这些化合物可用于稳定突变的PAH蛋白或降低苯丙酮尿症患者血液中苯丙氨酸浓度的方法。在一些实施方案中，所述突变的PAH蛋白包含至少一个R408W、R261Q、R243Q、Y414C、L48S、A403V、I65T、R241C、L348V、R408Q或V388M突变。在其它实施方案中，所述突变的PAH蛋白包含至少一个R408W、Y414C、I65T、F39L、R408Q、L348V、R261Q、A300S或L48S突变。
主权项：1.式I的化合物： 或其药学上可接受的盐，其中:m为1或2；R1为x为0至5；各个Ra独立地为卤素、C1-6烷基、C3-6环烷基、C1-6卤代烷基、C1-6烷氧基或C1-6卤代烷氧基；R2为C1-4烷基、任选取代的C3-8环烷基、任选取代的杂环基、任选取代的芳基、或任选取代的杂芳基；R3为H或C1-6烷基；R4为H或C1-6烷基；或R3和R4，与它们连接的原子一起形成C3-6环烷基；R5为H或D；R5A为H或D；L为键、羰基、任选取代的C1-6亚烷基、任选取代的C1-6亚烷基羰基、任选取代的C2-6亚烯基羰基、任选取代的C1-6卤代亚烷基羰基、或任选取代的-CONRbC1-6亚烷基-，其中所述羰基的碳原子连接至式I中的N；且Rb为H或C1-6烷基。
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百度查询： 安吉奥斯医药品有限公司 用于稳定苯丙氨酸羟化酶突变的化合物和方法
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