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申请/专利权人：北京求臻医学检验实验室有限公司
摘要：本发明涉及医学分子生物学技术领域，特别涉及基于低深度WGS测序末端特征的癌症早期预测方法，通过采集健康人群与肿瘤人群样本，同时提取和统计样本cfDNA片段末端特征及break‑point末端特征，全面地考虑了不同长度和不同位置的片段末端特征，并利用优化的Mscore算法，更简便区分健康人组和癌症病人组，且在不同数据量的情况下仍能保持高稳定性。
主权项：1.基于低深度WGS测序末端特征的癌症早期预测方法，其特征在于包括以下步骤：S1.对样品进行基因靶向测序，获取原始fastq文件；S2.对原始fastq文件进行数据控制，筛除低质量数据；S3.将质控后的fastq文件比对参考基因组获得bam文件，对bam文件进行数据过滤，去除重复序列；S4.分别统计cfDNA片段末端特征、break-point末端特征的数量和比例；S5.计算用于区分癌症病人的Mscore值。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 北京求臻医学检验实验室有限公司 基于低深度WGS测序末端特征的癌症早期预测方法
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