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申请/专利权人：深圳市宝安区妇幼保健院
摘要：本发明公开一种TARDBP突变基因、检测引物和试剂盒。本发明所提供的TARDBP突变基因经检测和验证，为ALS致病基因，可用来构建ALS致病基因检测方法以及制备相应引物和试剂盒；本发明还提供用于检测TARDBP基因突变的引物，可检测出TARDBP基因上的1个3’UTR突变c.*731AG是否存在，可用于ALS疾病的产前诊断和遗传咨询，减少出生缺陷，并且本发明相应的提供了试剂盒，用于诊断ALS疾病。
主权项：1.一种检测TARDBP基因突变C.*731A＞G的引物在制备辅助诊断肌萎缩侧索硬化症ALS的试剂盒中的应用，其特征在于，所述TARDBP突变基因具有1个3’UTR突变，其中，所述3’UTR突变为c.*731AG，所述引物的上游引物如SEQIDNO.1所示，所述引物的下游引物如SEQIDNO.2所示。
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权利要求：
百度查询： 深圳市宝安区妇幼保健院 一种TARDBP突变基因、检测引物和试剂盒
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