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对蛋白质或核酸序列进行编程处理以识别以编程方式确定的子序列处的突变 

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申请/专利权人:沃特世科技爱尔兰有限公司

摘要:示例性实施方案可从数据源获得蛋白质、基因序列或核酸序列,利用执行计算机编程指令的处理器处理序列以识别突变,并在显示设备上向用户显示关于这些突变的信息。对于蛋白质序列,这些示例性实施方案可识别这些序列中的哪些子序列非常适合用于作为这些序列中可能出现潜在突变的位置进行观察。统计技术可应用于这些子序列的差异,以确定这些差异是否是突变。关于每个突变的所显示的信息可包括该突变的性质、该突变的频率、具有该突变的该用户的位置、获得样本的日期和其他感兴趣的信息。

主权项:1.一种由电子设备的处理器执行的方法,所述方法包括:利用所述处理器以编程方式确定蛋白质、基因序列或核酸的所选子序列相对于参考序列非常适合用于识别所述蛋白质或所述核酸的收集的序列中的突变;利用所述处理器分析所述收集的序列以识别所述所选子序列中的任何差异,其中所述收集的序列中的所选子序列与所述参考序列中的所选子序列不同;对于已识别到所述所选子序列中的一个或多个差异的所述收集的序列中的序列,通过基于所述收集的序列间的所述差异的频率应用统计检验,利用所述处理器确定所述差异是否构成突变;确定所述收集的序列中的突变的频率;以及输出关于所述收集的序列中的所述突变的所述频率的信息。

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