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用于可靠的无创胚胎植入前基因检测的方法 

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申请/专利权人:北京昌平实验室;北京大学

摘要:本发明涉及一种或多种用于胚胎植入前无创基因检测的准确方法。具体地,本发明涉及用于扩增溶液中微量DNA的系统和方法,以及分析来自体外培养胚胎的培养液的生物样本以确定胚胎中遗传病的易感性的连锁分析方法。

主权项:1.一种分析体外培养胚胎的培养液中的生物样本以确定所述胚胎中遗传病的易感性的方法,其包括:1扩增所述体外培养胚胎的所述培养液中的所述生物样本和或家系中废弃胚胎的生物样本中的DNA分子;2制备DNA文库并对所述生物样本中的所述DNA分子进行测序以获得多个序列读段;3通过计算机系统执行定位和SNP调用以生成SNP数据,并控制其质量;4通过计算机系统对双亲或仅携带疾病的单亲的血液样本进行单倍型预定相;5结合母源细胞污染MCC率和单倍型状态,计算每个单一SNP的四种表示遗传链是遗传自双亲的父本还是母本等位基因的可能遗传情形的似然率;6估计MCC率并确定各个SNP的表示培养液中是否只存在来自单亲的DNA的单倍型状态;7结合每个单一SNP的似然率和重组概率,计算在邻近致病突变位点的区域内观察到SNP数据的似然率;8确定所述胚胎是否携带致病染色体,并提供置信水平。

全文数据:

权利要求:

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