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摘要：本发明涉及基因测序技术领域，一种基于平滑模型的基因组拷贝数变异断点识别方法及系统，包括：计算待测DNA中每一个待测碱基的碱基测序深度，得到测序深度序列，根据测序深度序列构建测序深度曲线，根据切分位点序列对所测序深度曲线进行切分，得到测序深度曲线序列，利用平滑模型计算测序深度曲线序列的切分平滑值，得到切分平滑值集，识别最佳切分位点序列，根据最佳切分位点序列对所述待测DNA进行切分，得到目标待测DNA集，识别目标待测DNA的目标测序深度，根据目标测序深度对所述目标待测DNA进行基因组拷贝数变异断点识别。本发明可解决当前对DNA进行测序进而识别基因组拷贝数变异断点的过程存在测序效率低的问题。
主权项：1.一种基于平滑模型的基因组拷贝数变异断点识别方法，其特征在于，所述方法包括：获取待测DNA及测序深度指标序列，其中，所述测序深度指标序列包括：AT碱基、GC碱基、外显子区段、内含子区段、第1病区碱基、第2病区碱基、…及第n病区碱基；根据测序深度指标序列，利用预构建的碱基测序深度公式计算所述待测DNA中每一个待测碱基的碱基测序深度，得到测序深度序列；根据测序深度序列构建测序深度曲线，识别预设的限制酶集对应的切分位点集；在所述切分位点集中选取多组切分位点序列，在所述多组切分位点序列中依次提取切分位点序列，根据切分位点序列对所述测序深度曲线进行切分，得到测序深度曲线序列；利用预构建的平滑模型计算所述测序深度曲线序列的切分平滑值，得到切分平滑值集；在所述切分平滑值集中选取最佳切分平滑值，识别所述最佳切分平滑值对应的最佳切分位点序列，根据最佳切分位点序列对所述待测DNA进行切分，得到目标待测DNA集；在所述目标待测DNA集中依次提取目标待测DNA，识别目标待测DNA的目标测序深度；根据目标测序深度对所述目标待测DNA进行基因组拷贝数变异断点识别，完成基于平滑模型的基因组拷贝数变异断点识别。
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百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 基于平滑模型的基因组拷贝数变异断点识别方法及系统
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