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申请/专利权人：深圳市宝安区妇幼保健院
摘要：本发明公开一种检测FUS基因突变和TARDBP基因突变的方法。本发明建立了一种基于PCR‑HRMhigh‑resolutionmelting，高分辨融解曲线的分析方法。该方法可以快速鉴定扩增区域内所有已知突变和新型突变，为ALS等罕见病的致病基因的发现、遗传咨询以及机制研究等提供了重要的技术手段。并且该方法检测效率高，准确度和特异性高，成本低，操作简单。
主权项：1.一种检测肌萎缩侧索硬化症FUS基因突变和TARDBP基因突变的方法，其特征在于，包括如下步骤：S1、提取基因组DNA；S2、采用试剂盒，以基因组DNA为模板，进行PCR-HRM扩增反应；其中，所述试剂盒包括用于检测FUS基因突变的引物和用于检测TARDBP基因突变的引物；所述用于检测FUS基因突变的引物中，上游引物如SEQIDNO.1所示，下游引物如SEQIDNO.2所示；或者上游引物如SEQIDNO.3所示，下游引物如SEQIDNO.4所示；或者上游引物如SEQIDNO.5所示，下游引物如SEQIDNO.6所示；所述用于检测TARDBP基因突变的引物中，上游引物如SEQIDNO.7所示，下游引物如SEQIDNO.8所示；或者上游引物如SEQIDNO.9所示，下游引物如SEQIDNO.10所示；或者上游引物如SEQIDNO.11所示，下游引物如SEQIDNO.12所示；或者上游引物如SEQIDNO.13所示，下游引物如SEQIDNO.14所示；或者上游引物如SEQIDNO.15所示，下游引物如SEQIDNO.16所示；或者上游引物如SEQIDNO.17所示，下游引物如SEQIDNO.18所示；S3、采用PCR扩增产物进行测序反应；S4、对测序结果进行分析，确定所述FUS基因突变和TARDBP基因突变是否存在。
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