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一种基于高通量测序数据的STR分型方法 

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申请/专利权人:浙江省标准化研究院(金砖国家标准化(浙江)研究中心、浙江省物品编码中心)

摘要:本发明涉及生物技术领域,具体涉及一种基于高通量测序数据的STR分型方法。本发明提供的STR分型方法,包括STR参考序列、STR模拟数据库构建、样本测序数据比对以及STR分型,有效解决了STR的边界识别和检测样本变异较大的问题,提高了STR分型结果的准确率和对杂合STR的分辨率,同时其高通量特性使得该方法可大规模检测全基因组STR的分型以及对多样本进行大规模的群体STR检测,可广泛应用于动植物、微生物等所有物种的STR检测。

主权项:1.一种基于高通量测序数据的STR分型方法,其特征在于:该方法包括以下步骤:1)根据测序序列读长,设定模拟STR的重复次数,根据设定的重复次数,模拟生成STR区域的Motif不同重复次数的模拟序列,构建目标STR区域的模拟参考数据库;2)利用开源的bowtie比对程序,将不同样本的二代测序数据比对到构建的目标STR区域的模拟参考数据库上,过滤掉多重比对的Reads,保留特异性比对上的Reads;3)从过滤后的特异性比对结果中,读取每个STR位点重复次数,完成单样本大规模STR的分型;4)分别将不同样本测序数据通过2)、3)步骤,完成STR分型,合并多样本STR信息,完成多样本的目标STR的基因分型;所述步骤1)中目标STR区域包括三个部分:左侧翼序列、STR重复序列与右侧翼序列。

全文数据:

权利要求:

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