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申请/专利权人：中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所);天津协和博精医学诊断技术有限公司
摘要：本发明涉及一种SBDS基因二代测序数据分析方法、装置及设备。本发明设计全新的二代测序数据分析策略，通过bam文件分析SBDS与SBDSP1参考基因组上的测序reads匹配差异，进行reads的再调整分配，能够准确鉴别SBDS基因突变和SBDSP1基因突变，有效提高SBDS基因突变检测的准确度，提高时效性，此外，设计校正方法，进一步提高检测准确度，使分析SBDS基因突变更简便、快速。
主权项：1.一种SBDS基因二代测序数据分析方法，其特征在于，所述方法包括：取SBDS基因的二代测序数据，将测序数据的reads比对到参考基因组，获得bam文件；基于所述bam文件计算SBDS基因突变物理位置的Totalcounts和SBDSP1基因物理位置的Totalcounts；计算SBDS基因突变物理位置的Totalcounts和SBDSP1基因物理位置的Totalcounts的比值，若所述比值1.2，则判定SBDS基因突变不存在，若所述比值为0.8～1.2，则判定SBDS基因突变真实存在，若所述比值0.8；则判定SBDS基因突变真实存在并且突变频率需要进行校正。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 天津协和博精医学诊断技术有限公司 一种SBDS基因二代测序数据分析方法、装置及设备
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