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申请/专利权人：广州金域医学检验集团股份有限公司;广州金域医学检验中心有限公司
摘要：本发明属于生物信息学技术领域，公开了一种肿瘤新抗原突变负荷的检测方法及装置、设备、存储介质，方法包括对肿瘤样本及正常样本分别原始变异检测获得体细胞变异，注释后筛选得到候选变异，翻译成氨基酸序列获得多个变异肽段，筛选出候选肽段；分别对肿瘤样本及正常样本进行HLA基因分型，对两者分型结果相互校正获得目标HLA基因型；结合候选肽段进行预测获得候选新抗原，计算新抗原突变负荷，通过同时对肿瘤样本及正常样本进行HLA基因分型，对两者HLA分型结果相互校正，能够排除肿瘤样本中HLA杂合性缺失的影响，可以提高HLA基因分型结果的准确性，进而提高后续肿瘤新抗原突变负荷的检测准确性。
主权项：1.一种肿瘤新抗原突变负荷的检测方法，其特征在于，包括：对肿瘤样本及其配对正常样本分别进行原始变异检测，获得体细胞变异；对体细胞变异进行注释，获得已注释的体细胞变异；对已注释的体细胞变异进行筛选得到候选变异；将候选变异翻译成氨基酸序列获得多个变异肽段，筛选出符合预设的肽段长度的变异肽段作为候选肽段；分别对肿瘤样本及其配对正常样本的DNA数据进行HLA基因分型，并对两者的HLA基因分型结果进行相互校正，获得目标HLA基因型；根据目标HLA基因型和所述候选肽段进行新抗原预测，获得多个原始新抗原；对多个所述原始新抗原进行筛选获得候选新抗原；根据所述候选新抗原，计算新抗原突变负荷。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 广州金域医学检验集团股份有限公司 广州金域医学检验中心有限公司 肿瘤新抗原突变负荷的检测方法及装置、设备、存储介质
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