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摘要：本申请属于生信分析和基因检测技术领域，具体提供一种基于半导体测序平台检测BRCA12基因拷贝数变异的方法、生信分析及相应试剂盒。本申请通过优化半导体测序的建库流程，实现多个基因外显子水平拷贝数变异同时检测，与多重连接依赖性探针扩增技术MLPA相比较，可准确检测的基因数目更多，检测成本更低，检测周期更短。
主权项：1.一种基于半导体测序平台的检测BRCA12基因拷贝数变异的建库探针引物组，包括与目标区域互补的左右杂交探针和通用扩增引物，其特征在于，所述左右杂交探针序列一端包含通用序列，一端包含特异性识别序列；所述通用扩增引物序列包含部分通用序列；所述通用序列为测序平台通用序列；所述杂交探针长度相似；所述右杂交探针的5’端含磷酸化修饰；所述通用扩增引物的5’端含磷酸化修饰；所述特异性识别序列如SEQIDNO.63-216所示；所述通用序列如SEQIDNO.217-218所示，所述通用扩增引物序列如SEQIDNO.219-220所示；所述建库探针引物组进一步包含质控探针，所述质控探针包含性别质控探针和内参质控探针；所述质控探针序列如SEQIDNO.1-62所示。
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百度查询： 北京安智因生物技术有限公司 天津市肿瘤医院(天津医科大学肿瘤医院) 基于半导体测序平台检测BRCA1/2基因拷贝数变异
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