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基于半导体测序平台检测BRCA1/2基因拷贝数变异 

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申请/专利权人:北京安智因生物技术有限公司;天津市肿瘤医院(天津医科大学肿瘤医院)

摘要:本申请属于生信分析和基因检测技术领域,具体提供一种基于半导体测序平台检测BRCA12基因拷贝数变异的方法、生信分析及相应试剂盒。本申请通过优化半导体测序的建库流程,实现多个基因外显子水平拷贝数变异同时检测,与多重连接依赖性探针扩增技术MLPA相比较,可准确检测的基因数目更多,检测成本更低,检测周期更短。

主权项:1.一种基于半导体测序平台的检测BRCA12基因拷贝数变异的建库探针引物组,包括与目标区域互补的左右杂交探针和通用扩增引物,其特征在于,所述左右杂交探针序列一端包含通用序列,一端包含特异性识别序列;所述通用扩增引物序列包含部分通用序列;所述通用序列为测序平台通用序列;所述杂交探针长度相似;所述右杂交探针的5’端含磷酸化修饰;所述通用扩增引物的5’端含磷酸化修饰;所述特异性识别序列如SEQIDNO.63-216所示;所述通用序列如SEQIDNO.217-218所示,所述通用扩增引物序列如SEQIDNO.219-220所示;所述建库探针引物组进一步包含质控探针,所述质控探针包含性别质控探针和内参质控探针;所述质控探针序列如SEQIDNO.1-62所示。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 北京安智因生物技术有限公司 天津市肿瘤医院(天津医科大学肿瘤医院) 基于半导体测序平台检测BRCA1/2基因拷贝数变异

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