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申请/专利权人：北京求臻医疗器械有限公司
摘要：本发明涉及生物检测技术领域，特别是涉及人MET基因14号外显子跳跃突变核酸标准物质及应用。本发明提供的核酸标准物质以含野生型MET基因序列的重组质粒体外转录得到MET野生型RNA，以及以含突变型MET基因序列的重组质粒体外转录得到MET14号外显子缺失型RNA；再与背景RNA混合，得到相应的突变拷贝数及突变频率，能更加准确的模拟体内发生的真实突变，尤其是有利于高通量测序结果的分析；另外，本发明以不同的每纳克突变拷贝数和不同突变频率混合配制，解决了以单维度制备标准品评价结果的局限性。
主权项：1.一种MET基因14号外显子跳跃突变的核酸标准物质，其特征在于，所述核酸标准物质为多组RNA组合物；不同RNA组合物中MET基因14号外显子跳跃突变的拷贝数浓度和突变频率至少一项不同；每组RNA组合物包括：背景基因组总RNA、MET野生型RNA和MET14号外显子缺失型RNA；每组RNA组合物中MET基因14号外显子跳跃突变的拷贝数浓度=MET14号外显子缺失型RNA的拷贝数RNA组合物的质量；每组RNA组合物中MET基因14号外显子跳跃突变的突变频率=MET14号外显子缺失型RNA的拷贝数（背景基因组总RNA中MET野生型RNA的拷贝数+MET野生型RNA的拷贝数+MET14号外显子缺失型RNA的拷贝数）×100%；所述背景基因组总RNA提取自无14号外显子跳跃突变的B淋巴细胞；所述MET野生型RNA由含野生型MET基因序列的重组质粒经体外转录得到；所述野生型MET基因序列的基因ID为NM_001127500.1；所述MET14号外显子缺失型RNA由含突变型MET基因序列的重组质粒经体外转录得到，所述突变型MET基因序列为野生型MET基因14号外显子缺失的DNA序列；所述突变型MET基因序列如SEQIDNO.2所示。
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权利要求：
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