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申请/专利权人：安徽安龙基因科技有限公司
摘要：本发明涉及基因突变检测技术领域，具体为一种高频假阳性区域的模型和固定位置突变过滤方法，其中高频假阳性区域模型基于基因突变结果采用卡方检验统计获得突变位置分布模型并取突变显著富集的前端16bp和后端20bp作为高频假阳性待核查区域，固定位置突变过滤方法基于污染预过滤、假阳性位点过滤以及真阳性突变判断获得基因突变结果，同时，方法收集检测实验数据，不断丰富污染预过滤数据库、优化真阳性突变判断模型，一方面降低假阳性特别是reads的前端和末端突变不均匀分布造成的假阳性的发生率，另一方面不断提升真阳性突变判断的准确率，同时，通过保存数据可以为后续研究提供更多数据支撑。
主权项：1.一种高频假阳性区域的模型，其特征在于：模型具体判断逻辑如下：S101.提取基因测序下机数据并比对人类参考基因组hg19，采用基因突变检测工具，分析获得原始突变结果；S102.统计原始突变结果每个突变在reads上具体突变位置及其频数并记录；S103.采用卡方检验算法计算得到显著分布不平衡位点，记录其在reads上的位置，构建位置分布模型；S104.根据位置分布模型，选取突变显著富集的前端16bp和后端20bp，该区域作为高频假阳性区域。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 安徽安龙基因科技有限公司 一种高频假阳性区域的模型和固定位置突变过滤方法
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