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申请/专利权人：夸登特健康公司
摘要：在本文描述的实施方式中，相对于参考基因组的与受试者中肿瘤的存在相关的分类区域来确定甲基化信息。可以使用许多计算技术分析甲基化信息以提供与给定受试者中肿瘤的存在或不存在相关的度量。
主权项：1.一种方法，所述方法包括：由具有一个或更多个硬件处理器和存储器的计算系统获得训练序列数据，所述训练序列数据包括来源于多于一个受试者的多于一个样品的训练测序读段，单个训练测序读段包括对应于包括在所述多于一个样品中的样品中的核酸片段的核苷酸序列，并且单个训练测序读段对应于包括在所述核苷酸序列的具有至少阈值胞嘧啶-鸟嘌呤含量的区域中具有阈值量的甲基化胞嘧啶的分子；由所述计算系统分析所述训练测序读段以确定来源于所述训练测序读段的对应于多于一个分类区域中的单个分类区域的第一定量量度，所述多于一个分类区域中的单个分类区域的至少一部分对应于参考基因组的在其中检测到癌症的受试者中具有所述阈值量的甲基化胞嘧啶并且具有至少所述阈值胞嘧啶-鸟嘌呤含量的基因组区域；由所述计算系统分析所述训练测序读段以确定来源于所述训练测序读段的对应于多于一个对照区域的第二定量量度，所述多于一个对照区域中的单个对照区域对应于所述参考基因组的在其中检测到癌症的受试者和其中未检测到癌症的另外的受试者中具有至少所述阈值胞嘧啶-鸟嘌呤含量并且具有至少所述阈值量的甲基化胞嘧啶的另外的基因组区域；由所述计算系统基于所述单个分类区域的所述第一定量量度和所述多于一个对照区域的所述第二定量量度来确定所述多于一个分类区域中的所述单个分类区域的度量；由所述计算系统生成训练数据，所述训练数据包括来自训练受试者的样品的所述训练序列读段的所述多于一个分类区域中的所述单个分类区域的所述度量；以及由所述计算系统并且使用所述训练数据实施一种或更多种机器学习算法以生成模型，以基于所述多于一个分类区域的至少一部分中的甲基化胞嘧啶的量来确定受试者中存在癌症的指示，所述模型包括所述多于一个分类区域中的单个分类区域的权重，并且所述单个分类区域的所述权重的至少一部分彼此不同。
全文数据：
权利要求：
百度查询： 夸登特健康公司 基于无细胞核酸分子的甲基化状态检测肿瘤的存在
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